一項由台中榮總神經內科團隊最新研究發現，第19號染色體上的NOTCH3基因突變點R544C為台灣人特有，若父母其中一方帶有此變異，子女有50%機率遺傳。可能顯著增加腦血管病變、中風及失智症的風險。研究指出，帶有此基因變異者約占台灣人口1%，且從48歲開始，腦部白質病變風險就會快速攀升。更令人憂心的是，許多帶因者在認知功能開始衰退時，往往未察覺任何明顯症狀。
這項重大發現刊登於2024年10月的神經醫學權威期刊《Neurology》。研究團隊由台中榮總神經醫學中心多位專家組成，包括神經內科醫師董欣、醫學研究部研究員陳享民與主任陳一銘、影像醫學部主任陳虹潔，以及失智症中心主任李威儒等人。團隊研究指出，此基因變異會引發「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（CADASIL）」。
失智症中心主任李威儒進一步解釋，CADASIL屬於一種顯性遺傳的腦部小血管疾病。患者隨著年齡增長，可能出現多重腦部病變，包括廣泛性腦部白質病變、腦組織梗塞壞死，以及腦部微小出血等症狀。根據過往研究資料顯示，此疾病的臨床症狀多在54至56歲間開始顯現。
董欣表示，這項基因變異的特殊之處在於若父母其中一方帶有此基因，子女就有50%機率遺傳。這種變異會引發「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」。董欣醫師指出，具有此基因變異的民眾應自年輕時期積極採取預防措施，尤其需嚴格控管血脂，以減少中風及失智症風險。
李威儒指出，研究團隊分析中榮精準醫療計畫資料庫近6萬人，有554名R544C基因變異，盛行率為0.96%，其中約28%已被診斷為失智或曾中風，另外表面上看無症狀約有72%，仔細檢查腦白質病變比例，證實也比未帶因者高。
研究團隊針對63名無臨床症狀的帶因者與37名未帶因者進行腦影像對比研究。結果顯示，帶因者48歲後腦白質病變量占全腦組織體積達0.336% (中位數)，遠高於未帶因者的0.059% (中位數)。這種病變惡化速度較一般人提早超過10年，比平均發病年齡54至56歲更提前6、7年。
兩位分別為42歲及61歲的陳姓個案分享經驗指出，由於家族有早發性中風病史，經基因檢測後證實都帶有變異基因，且血脂指數偏高。目前兩人已採取積極預防措施，包括服用藥物、調整生活作息及注意飲食控制。
