先天性遺傳疾病罕見疾病由於患者人數較少,過去較少有治療研究投入此領域,更遑論專門的治療藥物選擇,多數患者終其一生受疾病所苦,使得家庭照護負擔沉重,罕病中高達8成為基因遺傳導致,國立台灣大學醫學院附設醫院兒童醫院(下稱台大醫院兒童醫院)今(23)宣布與長年致力推動基因治療技術的輝瑞大藥廠,建立國家級基因治療中心,並舉行合作備忘錄簽約儀式,此一合作除會奠定台灣亞洲基因治療學術領先地位努力,也將為罕病病友家庭點亮希望。

台大醫院兒童醫院李旺祚院長說明,事實上先天性遺傳疾病其實並不罕見,全球罕病病友數目前已達3億人,但藥物發展卻仍面臨困境,近年來基因治療成為醫療發展趨勢,他認為可以透過產學合作與國際資源接軌,將可提供患者更好的治療選擇,更可為基因遺傳型疾病患者帶來革命性的效益或救命關鍵,甚至可能根治疾病,為罕病兒童家庭帶來希望。

而輝瑞大藥廠在台深耕60年,近年來更專注於精準醫療,輝瑞大藥廠總裁葉素秋表示,希望與台大醫院兒童醫院合作成立國際級基因治療中心,能有效結合醫學界專業資源與本土數據,持續發展精準醫療技術,找出基因遺傳型罕見疾病治療的新解方。

據了解,台大醫院兒童醫院與輝瑞大藥廠的產學合作,設定了三階段計畫目標:短期會密集促成醫學教育學術討論會、發展醫學研究計畫;中期階段則以建立照護共識、治療指引、促進產學合作為目標;長期目標則是希望藉此合作,持續推動臺大醫院兒童醫院成為基因治療的專責醫院,服務更多有需求的患者。

除了治療選擇,患者在治療的前中後期更需要諸多外部協助,然而過去這些需求時常遭到忽略,造成患者與照護者沉重的身心壓力。由於深知患者與照護者的辛苦,台大醫院兒童醫院團隊與輝瑞大藥廠將以資料分析為基礎,打造全方位治療照護體系,包括前期評估、中期照護、後期追蹤,發展完整照護體系與國際接軌,此外,未來雙方也將透過患者持續教育醫學計畫,協助建立符合醫病共享決策的友善醫療環境,不僅提升病友治療與生活品質,也為照護者卸下肩頭重擔,成為患者安心治療的堅實助力。