衛福部今透露，罕見遺傳性神經肌肉疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的基因治療藥物，自8月起納入健保給付，每劑售價高達新台幣4900萬元，而首位受惠者是一位南部不到半歲的嬰兒，國健署表示，也正在評估新生兒SMA公費篩檢的可行性。
健保首次將罕病基因治療藥品——「SMA基因治療藥物」納入給付範圍，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，衛生福利部中央健康保險署副署長蔡淑鈴今日向媒體記者透露，由於這款藥物價格昂貴，需要事前審查，預計每年有8名符合條件的病童可以使用。
南部有一家醫院在新制實施後提出申請，並於8日通過審核程序。蔡淑鈴表示，SMA基因治療藥物8月才開始納入健保給付，目前只有這家南部醫院為這位半歲嬰兒提出申請，暫無其他待審案件，當醫院將時程安排好、廠商藥品位，即可讓南部這位不到半歲的嬰兒接受基因治療。
因SMA基因治療藥物是一次性的治療方式，聲稱可終身有效，但其預期效果仍需要長期追蹤觀察，而此嬰兒用藥後必須每4個月進行1次標準運動功能檢查，並提交相關資料，每年須進行1次整體評估，至少要追蹤10年。
罕見遺傳性神經肌肉疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），是因為先天基因缺陷或突變造成脊髓前角運動神經元退化，而引發的一種罕見疾病。患者會陸續出現嚴重的肌肉萎縮、無力等現象，影響行走或進食能力，甚至呼吸困難。蔡淑玲指出，目前健保給付的SMA治療藥物有背針、口服及基因針劑等3種，未來若有類似情況，各醫院會盡快收集資料，相關申請會陸續送出。
而過去衛福部試辦過新生兒SMA公費篩檢，隨後改為自費400元檢驗。針對新生兒SMA篩檢是否納入公費項目？國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟說明還在評估階段，預計年底完成評估後再提出相關建議。
