迎接新生命的到來,是為人父母最大的喜悅,但嬰兒先天性代謝異常疾病症狀難以從外表察覺,出現症狀時通常已造成健康損害。蠶豆症是台灣常見的遺傳性疾病,約每100位寶寶就有3位罹患此疾病,國民健康署提醒,讓寶寶接受新生兒篩檢,就能及早發現、妥善治療!

「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」是寶寶出生後的第一次健康檢查,所有寶寶出生滿48小時就需要做新生兒篩檢。假如篩檢結果為陽性,並不代表確定罹患該項疾病,只要在接獲通知時,儘早安排寶寶接受進一步確認檢查,部分先天性代謝異常的疾病,就能及早發現並妥善治療。

國健署表示,該署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢,其中有18項是罕見疾病,每年新生兒篩檢率平均達99%以上,109年發現異常個案數3,638人,其中有57位是罕見疾病。雖然發生率在萬分之一以下,卻是每一個新生命誕生可能會承擔的風險。

以台灣地區常見的遺傳性疾病G6PD(俗稱蠶豆症),大約每100個寶寶就有3個,蠶豆症在尚未知道篩檢結果前,請不要讓寶寶、衣服或用品接觸萘丸(俗稱臭丸、樟腦丸)或其氣味,也不要任意服用藥物,以避免可能發生溶血性貧血。只要寶寶接受新生兒篩檢,就能及早發現,及時預防或採取醫療措施,能有效減緩對寶寶的傷害。

每年仍有部分家長因有保險考量而拒絕篩檢,國健署呼籲,新生兒篩檢不能等。尤其金融監督管理委員會於101年就以公文形式通知各保險公會,針對衛生福利部公告之新生兒篩檢項目之疾病,只要投保年齡為0歲新生兒,應排除等待期的規範。請家長切勿為了保險,延後新生兒先天性代謝異常疾病篩檢,而錯過治療黃金期。

新生兒先天性代謝異常疾病篩檢採集時間、地點。   圖:國健署/提供

蠶豆症須知。   圖:國健署/提供