迎接新生命的到來，是為人父母最大的喜悅，但嬰兒先天性代謝異常疾病症狀難以從外表察覺，出現症狀時通常已造成健康損害。蠶豆症是台灣常見的遺傳性疾病，約每100位寶寶就有3位罹患此疾病，國民健康署提醒，讓寶寶接受新生兒篩檢，就能及早發現、妥善治療！
「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」是寶寶出生後的第一次健康檢查，所有寶寶出生滿48小時就需要做新生兒篩檢。假如篩檢結果為陽性，並不代表確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早安排寶寶接受進一步確認檢查，部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療。
國健署表示，該署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，其中有18項是罕見疾病，每年新生兒篩檢率平均達99%以上，109年發現異常個案數3,638人，其中有57位是罕見疾病。雖然發生率在萬分之一以下，卻是每一個新生命誕生可能會承擔的風險。
以台灣地區常見的遺傳性疾病G6PD(俗稱蠶豆症)，大約每100個寶寶就有3個，蠶豆症在尚未知道篩檢結果前，請不要讓寶寶、衣服或用品接觸萘丸(俗稱臭丸、樟腦丸)或其氣味，也不要任意服用藥物，以避免可能發生溶血性貧血。只要寶寶接受新生兒篩檢，就能及早發現，及時預防或採取醫療措施，能有效減緩對寶寶的傷害。
每年仍有部分家長因有保險考量而拒絕篩檢，國健署呼籲，新生兒篩檢不能等。尤其金融監督管理委員會於101年就以公文形式通知各保險公會，針對衛生福利部公告之新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期的規範。請家長切勿為了保險，延後新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，而錯過治療黃金期。
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢採集時間、地點。 圖：國健署／提供
蠶豆症須知。 圖：國健署／提供
