美國奧立岡健康與科學大學日籍科學家立花真仁(TACHIBANA, Masahito),從患有粒線體疾病(Mitochondrial diseases)的女性卵子中取出缺陷的染色體,再以他人提供的健康染色體植入替換,成功開發出防止將粒線體疾病遺傳至子代的治療新方法。這項研究成果25日在英國科學雜誌《自然》(Nature)電子版發表。

粒線體(mitochodrion,複數形式為mitochondria),可說是人體內製造能量的小工廠,每個細胞內都含有許多的粒線體,用以供給細胞運作所需的能量。粒線體疾病,係指粒線體內的蛋白質異常引起細胞能量製造的問題。臨床症狀特別容易表現在隨時需要大量能量消耗代謝的組織,譬如肌肉組織、腦部、肝臟等部位,若粒線體出現問題,就容易出現骨骼肌無力、呼吸肌衰竭、心臟病變、急性腦症、肝臟病變等症狀,目前粗估的發生率為4,000至10,000分之一。

根據日本共同通信社報導,這項研究是將卵子細胞質內異常的粒線體以正常的替換,臨床實務上將會遇到技術與倫理面的課題。立花真仁表示,這項研究「將可能可以幫助到擔心將疾病遺傳給孩子而不敢生產的女性」。

根據BBC報導,英國人工授精暨胚胎學管理局(Human Fertilisation and Embryology Authority, HFEA)去年組成審查委員會決定,使用3人精卵以體外受精(In vitro fertilization, IVF)培養胚胎,可能可以有效防止粒線體疾病,但需要更進一步的實驗證明此方法的安全性。

英國倫敦國王學院婦產科榮譽退休教授彼得•布勞德(Peter Braude)表示,立花博士的最新研究,「正是HFEA建議需要研究的實踐結果,也顯示此項科技未來的有能性」。但布勞德教授同時指出,「然而距離落實在人類臨床實務運用,還有很長的路要走」。