自閉症、阿茲海默症有解了?美國馬克斯・普朗克佛羅里達神經科學研究所的日本科學家,12日在美國科學期刊《細胞》(Cell)電子版上發表,成功開發在活著的實驗鼠腦中正確重組基因的技術,據稱可以在細胞層次上詳細調查各種腦部病變,也攸關解開自閉症、思覺失調症(Schizophrenia,亦稱為「精神分裂症」)、阿茲海默症等發病的機制。
根據《日本經濟新聞》13日凌晨報導,這項研究由馬克斯・普朗克佛羅里達神經科學研究所(Max Planck Florida Institute For Neuroscience)主任安田涼平和研究員西山潤共同進行,研究團隊應用被稱為「基因組重組」(Gene Recombination)的技術,能夠瞄準特定的基因,進行正確的重組。研究團隊在實驗鼠胎兒的腦中注入基因重組所必要的酵素和DNA等,再施予電流的刺激,使得會引發「雷特氏症候群」(Rett Syndrome)的蛋白質基因成為標記,並成功進行重組。
根據我國衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢窗口官方網站說明,雷特氏症候群為一罕見的複雜性神經系統疾病,好發於小女孩,患者通常在1歲以後有快速退化及發展遲緩的現象。
美國醫師雷特於88年9月發現此症,是因人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致;MECP2蛋白對腦部及生命的發展步調控制十分重要的,MECP2蛋白功能的失常,會使一些相關基因在某些發育階段無法適當的關閉,而繼續的表現出來,令發育過程中精確的基因調控程序產生紊亂。
《日本經濟新聞》報導中指出,安田涼平等研究團隊所開發出來的技術,可以應用在大腦皮質、海馬迴、小腦等腦內各個區域,未來能夠應用於各種大腦病變的研究。舉例來說,如果能以導致自閉症原因的蛋白質為標記,進行相關蛋白質基因的重組,那麼就可以針對發病之前,這項蛋白質的數量與分布狀況究竟會有什麼樣的變化?進行活體觀察。