中國一名叫徐偉的父親，去年因兒子徐顥洋罹患罕見疾病「孟克斯氏症候群」(Menkes disease)，被醫生告知國內沒有相關藥物可以治療，加上疫情無法出國的關係，於是徐偉就在公寓內設置實驗室，自行購買設備與藥物原料，自己動手為兒子配藥治療。經過媒體曝光後，許多人士紛紛給出援手，經過了一年的診療，今年，徐偉要為兒子進行療程最後一步「基因治療臨床試驗」。
根據《騰訊網》今 ( 23 ) 日的報導，在進行基因治療前，徐偉與基因研究公司和醫院簽訂了協定，願意接受孩子在基因治療中的一切風險。徐偉明白，基因治療只能為孩子爭取有限的時間，讓孩子盡可能接近正常人。
6 月，徐顥洋剛過 3 歲生日，過了一年的他並沒有太大變化，因為基因缺陷，徐顥洋的身體沒辦法吸收銅離子，生長發育嚴重落後，體重只有 8 公斤，身高還是 85 cm，吃飯容易嗆到，只能喂流食，身體虛弱多汗，一天得換好幾套衣服。
徐偉在文獻中查到，向兒子這樣的「孟克斯氏症候群」綜合征患者，通常在3歲內死亡，他必須趕在死亡來臨前，完成基因治療給藥，為孩子的後續治療爭取更多時間。
在「孟克斯氏症候群」領域，基因療法被當作最後的希望。2018 年，Cell 雜誌發表了 Stephen G. Kaler 的劑量探究實驗結果，Stephen用最適合穿透血腦屏障的 AAV9 做載體把正常的 ATP7A 片段注入側腦室中，並聯合使用組氨酸銅後，發現高劑量聯合用藥可以將模型小鼠的 300 天生存率從 0 提升到 53.3 %。但中國沒有公司願意為這個 100 多人的罕見群體付出數以億計的研發成本，此外，Cyprium 公司的臨床研究也已經四年多沒有公佈進展了。
但徐偉的合作夥伴們為了徐顥洋推遲了其他項目，集中團隊力量，讓原本需要 5 到 8 年的基因研發流程，壓縮至不到一年的時間，過程中，10 幾種方案在體外和動物身上進行試驗，並在安全範圍內確定了最高劑量。
從確定基因治療的臨床時間開始，徐偉一直很焦慮自己的兒子會在 3 歲的節骨眼上出什麼差錯。從科學研究到風險決策，一切後果的責任，都將由徐偉吸收。背負著巨大的壓力，導致他無法和家人探討技術方案。所幸今 ( 23 ) 日，透過雲舟生物創始人藍田以及血液科醫生王三斌的協助下，終於順利完成了基因治療。
今( 23 )日，徐偉的兒子徐顥洋終於完成了基因治療。 圖:翻攝自徐偉微博
