罕見疾病基金會今（18）日舉行「罕見疾病立法20周年專輯」新書發表會。基金會創辦人陳莉茵向包括副總統賴清德在內的衛福部官員喊話，罕病藥費76億元，佔健保總費用比例僅0.86%，其實是非常少的。他們希望健保能永續經營，好好照顧這些病患。
副總統賴清德今日上午出席在旅人的時區餐廳舉行的「罕見疾病立法20周年專輯」新書發表會。當年一起推動立法的立委曾永賢、江綺雯、楊玉欣、劉建國等人也受邀出席。
賴清德致詞表示，轉眼期間罕見疾病立法已經20年，今日新書也紀錄20年來罕見疾病的篳路藍縷。他很高興當年有機會參與。當初這個立法通過是不分黨派，包括提案的江綺雯、余政道等人。
賴清德說，他本身是臨床醫師，對罕見疾病常常愛莫能助，因為病人到他們手上時，疾病都已經定性、定型了。今天看到20年前的病友，大家幫忙他們，今日可以在這裡唱歌，非常感動。這是一個臨床醫師所沒有辦法的。
罕見疾病防治及藥物法於2000年1月通過，迄今立法20週年。為全世界第五個、亞洲第一個保障罕見疾病病患的特別法。根據衛福部統計到今年 11月為止，20年來通報總數17,763人，已有3,043死亡。
今日記者會也安排三位罹病小朋友出席見證他們成長的辛苦。其中，楊文瑩出生時罹患戊二酸尿症，要喝國外進口的特殊低蛋白牛奶、或食用低蛋白米麵食品，或蔬菜。她自己說，為了想知道肉類的感覺曾自己偷吃，結果當晚就發燒到39度。
至於8歲的楊鉦凱是成骨不全症的玻璃娃娃，身高僅有93公分，為了避免骨折或幫助骨折後的復原，需裝置骨釘，傳統骨釘每年都會隨著小孩成長而開刀更換。現在改用伸縮骨釘，十年只要小小開刀2、3次。雙腳及上下手臂共植入8組伸縮骨釘，每組要價14萬，全套骨釘112萬醫療費勢必壓垮罕病家庭。
另一位小朋友陳姍郁，罹患的是龐貝氏症，心臟已經肥大，出生後第五天，開始每週一次、每次四小時的藥物注射，僅僅是醫藥費已經數百萬元，幸好從2005年起健保開始給付龐貝氏症的藥物Myozyme。
基金會創辦人陳莉茵最後致詞時特地向賴清德喊話說，她待過健保會非常清楚，今年健保罕藥專款預算是71.66億元，整個健保則是7,526億元，罕病藥物佔的比例僅0.86%，其實是非常少的。她向前健保局總經理張鴻仁說，「你千萬不要嚇人，2030健保大限」。他們希望健保能永續經營，好好照顧這些病患，給他們默默的支持。她也感謝台灣社會給罕病患者最好的支持。
罕見疾病基金會創辦人基金會創辦人陳莉茵
副總統賴清德 圖：林朝億/攝
楊文瑩出生時罹患戊二酸尿症，要喝國外進口的特殊低蛋白牛奶、或食用低蛋白米麵食品，或蔬菜。 圖：林朝億/攝
8歲的楊鉦凱是成骨不全症的玻璃娃娃，身高僅有93公分 圖：林朝億/攝
罹患龐貝氏症的陳姍郁小朋友 圖：林朝億/攝
