美國格萊斯頓研究所(Gladstone Institute)等團隊,12日在英國科學雜誌《自然》(Nature)電子版上發表最新的研究結果。研究團隊從先天性擁有環狀異常染色體的病患皮膚,做成人工多能幹細胞,又稱為誘導性多功能幹細胞(Induced pluripotent stem cells,簡稱iPS),可以修復異常染色體。

根據日本共同通信社13日報導,研究團隊中的研究員林洋平(HAYASHI, Yohei)表示,「雖然修復的機制尚未清楚,具修復功能的iPS細胞使臟器和細胞發生變化,將來可能可以移植到患者本人身上,具備再生醫療應用的可能性。」2012年諾貝爾生理醫學獎得主、京都大學的山中伸彌教授也參與了這項研究。

染色體在細胞之內,通常形狀為棒狀。環狀染色體則呈現兩端部分被切除後相連的環狀。

根據我國衛生福利部官方網站上「遺傳小百科」中對於「染色體異常─環狀染色體」的簡介,當1條染色體上出現2個斷裂點時,若是這2個斷裂點發生融合就會形成環狀染色體(Ring chromosomes)。不具有著絲點的環狀染色體在細胞分裂時會遺失,而具有著絲點的環狀染色體則會在細胞分裂時保存下來。在臨床上,1個環狀染色體表示存在有2個缺失。