一名孕婦在產檢中意外發現卵巢異常腫大，進一步檢查竟確診為晚期卵巢癌，癌細胞已轉移至腹腔與淋巴。面對癌症與懷孕的雙重打擊，台中榮總婦女醫學部多專科團隊評估後，於懷孕中期先進行手術切除部分腫瘤以確認診斷，隨後以化學治療控制病情。待胎兒發育成熟剖腹生產後，隨即進行完整卵巢癌分期手術。
醫療團隊指出，該患者的腫瘤檢體經由「HRD（基因同源重組修復缺失）」檢測確認為陽性，醫療團隊隨即接續以 PARP 抑制劑合併療法作為維持性治療。目前病況穩定，她更帶著孩子回診，分享為人母的喜悅，而「想陪著孩子長大」正是她對抗病魔的最大動力。
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5月8日為世界卵巢癌日，卵巢癌因早期幾乎無明顯症狀，被稱為女性的「沉默殺手」。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟指出，依據國人最新死因統計資料，卵巢癌標準化死亡率年增達 5.1%，是少數呈現上升趨勢的癌別；且患者死亡年齡中位數僅 63 歲，較整體癌症平均提前約 8 年。由於缺乏常規篩檢方法，近半數患者發現時已是晚期，其標準化發生率與死亡率早已超越子宮頸癌，成為女性不可忽視的「關鍵癌」。
台中榮總婦女醫學部婦科主任呂建興醫師表示，國內晚期卵巢癌（第三、四期）患者比例近 5 成，且高達 7 成 4 的患者在傳統手術及化療後，會在兩年內面臨疾病復發，且復發間隔會越來越短。第一期卵巢癌五年存活率超過 9 成，但到了三、四期則驟降至約 3 成。
因此，晚期卵巢癌的治療核心在於「延緩復發、延長存活、兼顧生活品質」。現行標準流程為手術與化療後，依據「基因檢測」結果選擇對應的標靶藥物進行「維持性治療」。
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呂建興醫師解釋，過去臨床多聚焦於檢測 BRCA 基因突變（約占晚期患者 2 成）。然而，有多達 5 成的晚期卵巢癌患者屬於 HRD 陽性（包含 BRCA 突變者）。臨床研究顯示，晚期 HRD 陽性患者在術後接續以 PARP 抑制劑合併抗血管新生抑制劑作為維持性治療，相較於單用抗血管新生抑制劑，能降低近 6 成疾病進展風險與近 4 成死亡風險，近 7 成患者可存活超過五年，有效打破反覆復發的惡性循環。
為落實精準醫療平權，衛福部於 113 年 5 月開放 NGS 基因檢測定額給付，並於 114 年擴大晚期卵巢癌 HRD 陽性健保藥物給付。然而，目前 HRD 基因檢測尚未完全納入 NGS 給付範圍。
為加速臨床治療時效，台灣癌症基金會積極推動「HRD 基因檢測補助計畫」，自 2022 年開辦至今已補助逾 3,000 名患者，今年計畫仍持續進行中，期盼幫助病友順利銜接健保精準醫療，不因經濟因素錯失治療權益。
呂建興醫師提醒，女性常將腹脹、易飽、頻尿、腹痛等卵巢癌早期徵兆誤認為腸胃問題。醫學文獻指出，巧克力囊腫（子宮內膜異位症）患者約有 3% 可能罹患卵巢癌。呼籲 50 歲以上、具乳癌或卵巢癌家族史、或患有子宮內膜異位症等高風險族群，應定期至婦科檢查，透過早期警覺與精準醫療，將卵巢癌轉變為可長期管理的慢性疾病。相關補助申請條件可上「台灣癌症基金會」官網查詢，https://www.canceraway.org.tw/。
台灣癌症基金會執行長蔡麗娟。 圖：台灣癌症基金會/提供
卵巢癌HRD基因檢測幫助病人精準治療。 圖：台灣癌症基金會/提供
