先天性遺傳疾病、罕見疾病由於患者人數較少，過去較少有治療研究投入此領域，更遑論專門的治療藥物選擇，多數患者終其一生受疾病所苦，使得家庭照護負擔沉重，罕病中高達8成為基因遺傳導致，國立台灣大學醫學院附設醫院兒童醫院(下稱台大醫院兒童醫院)今(23)宣布與長年致力推動基因治療技術的輝瑞大藥廠，建立國家級基因治療中心，並舉行合作備忘錄簽約儀式，此一合作除會奠定台灣亞洲基因治療學術領先地位努力，也將為罕病病友家庭點亮希望。
台大醫院兒童醫院李旺祚院長說明，事實上先天性遺傳疾病其實並不罕見，全球罕病病友數目前已達3億人，但藥物發展卻仍面臨困境，近年來基因治療成為醫療發展趨勢，他認為可以透過產學合作與國際資源接軌，將可提供患者更好的治療選擇，更可為基因遺傳型疾病患者帶來革命性的效益或救命關鍵，甚至可能根治疾病，為罕病兒童家庭帶來希望。
而輝瑞大藥廠在台深耕60年，近年來更專注於精準醫療，輝瑞大藥廠總裁葉素秋表示，希望與台大醫院兒童醫院合作成立國際級基因治療中心，能有效結合醫學界專業資源與本土數據，持續發展精準醫療技術，找出基因遺傳型罕見疾病治療的新解方。
據了解，台大醫院兒童醫院與輝瑞大藥廠的產學合作，設定了三階段計畫目標：短期會密集促成醫學教育學術討論會、發展醫學研究計畫；中期階段則以建立照護共識、治療指引、促進產學合作為目標；長期目標則是希望藉此合作，持續推動臺大醫院兒童醫院成為基因治療的專責醫院，服務更多有需求的患者。
除了治療選擇，患者在治療的前中後期更需要諸多外部協助，然而過去這些需求時常遭到忽略，造成患者與照護者沉重的身心壓力。由於深知患者與照護者的辛苦，台大醫院兒童醫院團隊與輝瑞大藥廠將以資料分析為基礎，打造全方位治療照護體系，包括前期評估、中期照護、後期追蹤，發展完整照護體系與國際接軌，此外，未來雙方也將透過患者持續教育醫學計畫，協助建立符合醫病共享決策的友善醫療環境，不僅提升病友治療與生活品質，也為照護者卸下肩頭重擔，成為患者安心治療的堅實助力。
