中央研究院成功建立全世界第一個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」(PomD-iPSCs),這項研究未來將有助於探討龐貝氏症的發病因素,及藥物研發、篩選等治療方式。

龐貝式症是一種罕見的遺傳疾病,由於患者的基因產生突變,導致細胞無法分解肝醣,導致肌肉無力、心臟擴大等病症,假如不施以藥物治療,多數早發型患者會於出生後1-2年內死亡,這也使得必須從病患身上取得適當研究細胞標本,才能發展高效能的治療方法顯得十分困難。

而此次中研院郭紘志博士實驗室,便是成功地取得台灣龐貝氏症病人的皮膚細胞,並從這些樣本來做研究,因而建立了全世界第一個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」。

研究團隊指出,全能性幹細胞是非常獨特的人體細胞,它具有「全功能分化性」( pluripotency )的特點,可以分化成為人體各種不同類型的細胞。而所謂的「誘導式全能性幹細胞」( iPS Cell)則是一種人造的全能性幹細胞,可自任何個體的體細胞經再程序化之過程產生,並保留個體的遺傳基因、以及疾病等等特徵,製造過程相當不易。

同時,經由「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」平台之篩選,研究團隊亦找出多種可有效偵測龐貝氏症藥物治療效果之基因標誌。研究團隊也證實,研究成果對探討龐貝氏症的發病因素、藥物篩選、確認疾病標誌,甚至研發藥物,皆提供最佳研究模型。

國際領導期刊「人類分子遺傳」(Human Molecular Genetics )已於2011年9月28日優先於網路刊登此項獨步全球的重要成果。