由中研院生醫所主導的研究團隊，昨（13）日在國際知名專業期刊「分子精神醫學」(Molecular Psychiatry)發表一篇發現華人第一型躁鬱症致病基因的研究成果。這項研究堪稱世界首例，也是唯一針對華人及亞洲族群大規模進行的基因研究。

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由於躁鬱症患者，常常是自殺的高風險群，全球60億人口中，罹病患者約佔1%左右，在近幾年的研究更指出躁鬱症遺傳率 (heritability) 高達80%左右，且多為基因遺傳模式，但致病原因仍是個謎。

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為此，由中研院生醫所主導，集合全台26家醫學研究機構所組成的「台灣第一型躁鬱症研究聯盟」(Taiwan Bipolar Consortium)，利用高密度基因型鑑定方法，分析1409位台灣華人第一型躁鬱症患者之基因，找到四個致病基因 ST8SIA2、SP8、CACNB2、KCTD12，其中後三是全球首次發現。

在這份研究報告中指出，SP8與ST8SIA2是負責胚胎時期腦部發育的基因，這兩個基因的發現，也印證了第一型躁鬱症源自腦部發育障礙的疾病的理論。ST8SIA2在過去針對高加索人的研究中，被發現與精神分裂症相關，支持躁鬱症與精神分裂症有部份相同的致病機制。

特別是，過去認為，腦部離子不平衡，是引發第一型躁鬱症多種致病機轉的其中原因。而這次研究發現的CACNB2與KCTD12兩個負責管控人體內鈣離子與鉀離子通道 (ion channel) 的基因，進一步支持這項說法。

負責主導這次研究計劃的中研院生醫所特聘研究員鄭泰安教授表示，這項研究，第一型躁鬱症的致病基因可能有些在不同人種皆存在，有些則可能只在特定人種存在。未來將與全球研究團隊合作，做進一步的釐清。

鄭泰安說，這項研究，將有助於探討治療躁鬱症藥效與副作用、遺傳機制，以及新藥的設計與開發。希望未來在躁鬱症或自殺防治的預防治療上，提供更全方位的醫療照顧。

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