思覺失調症患者若在18歲前發病，往往面臨症狀較嚴重、藥物治療效果較差等問題，家族成員罹病比率也相對較高。國家衛生研究院最新研究找到4個與早發型思覺失調症密切相關的潛在關鍵基因，並發現這些基因與大腦發育過程有關，為疾病成因及未來新藥研發提供新線索。

思覺失調症通常在成年初期發病，但約有8%的患者在18歲前就出現妄想、幻覺及認知功能受損等症狀，臨床上稱為「早發型思覺失調症」。這類患者通常具有較高的遺傳負荷，病情也較為嚴重，對現有抗精神病藥物的反應往往不如成年後發病的患者。

國衛院神經及精神醫學研究中心陳為堅特聘研究員、林彥鋒副研究員級主治醫師及任雅文博士後研究員等人，結合台灣兩組獨立的思覺失調症家族基因資料，以及國際大型腦組織基因表現資料庫，試圖找出影響疾病發病年齡的關鍵因素。

研究團隊發現，一組包含58個基因的「模組10」，與早發型思覺失調症的關聯最為明顯，而且在兩組獨立家族資料中得到一致結果。統計分析顯示，這組基因的表現風險分數每增加1個標準差，早發型思覺失調症的調整後勝算比為1.32倍。

進一步分析後，研究團隊鎖定COPS6、MRPS7、RUVBL2及PSMD2等4個潛在樞紐基因。這些基因分別涉及蛋白質分解、DNA修復、染色質調控及粒線體運作等重要功能，與神經細胞正常發育及維持運作密切相關。

更值得注意的是，這些基因主要集中表現在大腦的興奮性神經元，部分基因從胎兒晚期就開始逐漸活躍，並持續至兒童及成年階段。研究團隊認為，這項發現顯示早發型思覺失調症可能與大腦發育過程中的基因調控異常有關。

目前思覺失調症的藥物主要透過調節多巴胺等神經傳導物質改善症狀，但對部分早發型患者的治療效果有限。國衛院指出，若未來能確認這4個基因在疾病形成過程中的實際作用，有機會從神經發育及基因調控機制尋找新的治療方向。

不過，這4個基因目前仍屬研究發現的潛在標的，尚不能直接用於臨床診斷或治療。相關成果已於2026年7月刊登在國際精神醫學期刊《Molecular Psychiatry》，後續仍須透過更多研究驗證，才能評估其作為新藥標的及生物標記的可能性。