今年次世代基因定序(NGS)確定將納入健保，對此，健保署長石崇良今(21)日表示，NGS納入給付後，確定每人每種癌可以終生給付1次，但相關政策細節仍需與專家討論，而相關政策最快在今年5月上路，預算最高達新台幣10億元。
根據台大醫院資料，所謂的基因定序是指分析特定DNA片段的鹼基序列，傳統的Sanger定序法僅解序出人類30億鹼基對的人類基因體計畫，不僅檢驗時間長且成本高，但新的NGS不僅縮短相關研究的解序時間，還可大幅拓展基因體研究的廣度與深度，亦可應用於臨床診斷上，讓未來的診斷更加精準。
不過NGS雖然很精準，可一次檢測多個癌症基因，但價格昂貴，因此健保署署長石崇良今日表示，在考量效益和預算前提下，研擬NGS健保給付，不過每一種癌症的適用時機不一樣，還要等待專家共識決定和訂定指引，確定每人每種癌可以終生給付1次，但不包含癌症轉移，只有確診第2種癌症才可以使用。
而給付也規劃3種模式，第一類是基因位點變異有對應藥物且健保有給付；第二類是基因位點變異有對應藥物且有獲得藥證，但尚未有健保給付；第三類是目前藥物還在臨床試驗中，經討論後，規劃第1種是BRCA1和BRCA2基因，基因片段較長，會採獨立給付，第2種是各種癌症最基本的基因位點小於100個基因的小套組，第3種則是100個以上基因位點的大套組。
目前NGS給付相關規範預計2月6日開會定案，新制預計在第2季的5、6月上路，預算編列大概是6至10億元，相信明年有望再擴大預算。
