監察院長王建煊今(18)日接待《9個萬分之一的相遇》一書的9位罕見病患作者,並一一詢問病友的心路歷程。其中,重型海洋性貧血患者陳道怡說,她出生後,必須終身輸血、排鐵治療;她跟她妹妹都罹患此病。她對父母親只有感激,但爸媽對小朋友卻都懷著愧疚,尤其是她妹妹,因為這疾病是可以在懷孕時期篩檢出來的,不過母親卻沒有去做篩檢。

財團法人罕見疾病基金會執行長黃蔚綱今日陪同9位罕見疾病患者參訪監察院。他向院長王建煊表示,罕見疾病對一個家庭是永久性的傷害,由於病情罕見,醫學界對罕見疾病研究少,因此治療用藥價格相當昂貴,對罕見疾病家庭是一定的負擔,所幸部分罕見疾病有健保補助,對罕見疾病家庭的幫助很大。

重型海洋性貧血患者陳道怡說,這疾病必須終身輸血、排鐵治療,並且容易罹患糖尿病,在沒有健保前,每次門診費都要1、2萬元;繳費時,都要拿著現金去繳。現在一個禮拜醫藥費用大約3、4萬,健保有補助,減輕了不少負擔。

黏多醣症患者羅揚,先前讀建中、現在就讀政治大學。他說,黏多醣症的相關用藥一劑40幾萬元,且每週要打一次,如果沒有健保給付,一般家庭很難負擔醫藥費。

蘇瑞臻因罹患性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症僅有小孩的身高,期盼政府能資助醫學界投入相關研究,進而減輕罕見疾病患者的負擔。本身從事社工的蘇瑞臻也希望,某些先天性殘疾的患者能夠享受公平義務教育的機會。

恰克‧馬利‧杜斯氏患者劉家幗說,肌肉尾端會逐漸退步造成生活不方便,容易發生意外,加上因為疾病罕見,雖然不會致命,但保險公司不瞭解,不願意替他保險。

逢希伯‧林道症候群患者將會全身性病發腫瘤,病友尤文瀚因為視網膜腫瘤的壓迫,一眼失明。他說,全台灣總共只有6位逢希伯‧林道症候群患者,他的家裡面就有3人患症,即使如此,仍要樂觀地面對生活。

肌萎縮性側索硬化症患者(俗稱漸凍人)袁鵬瑋已經無法正常說話,利用LED溝通板感謝王建煊此次的邀請。

遺傳性表皮分解性水皰症患者(俗稱泡泡龍症)李淑惠,現在50歲了。自幼罹患泡泡龍症,皮膚狀況會不斷惡化,一碰就破,每次洗澡,蓮蓬頭的水沖下來,就是紅色,乾了後,身上就是一條一條的紅色小龍。對於王建煊問,「你看起來很年輕?」她則笑笑回答,「相由心生」。

李淑惠說,爸媽早期時幾乎想放棄,當時也買不起紗布,用米粉袋、衛生紙包紮。尤其他們家就有2個泡泡龍,「但也是這樣傻傻的長大」。有時候會想,怎麼這麼倒楣遇到,但遇到就遇到,很多朋友、身邊的人都對她不離不棄;所以,有些原來想自殺的人,但看到他們就又有勇氣活下去了。